El descubrimiento del ADN ha sido uno de los hallazgos más importantes de la ciencia para la comprensión de la herencia genética, lo que se transmite de generación en generación y que transformó la medicina moderna.
Pero parece que no todo está escrito, que podemos luchar contra nuestro destino a nivel de cromosomas, tanto físicos como fisiológicos. Así, lo que comemos o la mente positiva pueden cambiar nuestros genes.
Fue el biólogo suizo Johan Friedrich Miescher quien en 1869 consiguió aislar por primer vez el ADN (ácido desoxiribonucleico) estudiando la composición química de los glóbulos blancos.
En los años siguientes otros científicos siguieron con los estudios sobre la definición de la composición química del ADN (Richar Altmann, Albert Kossel, Phoebus Lovene) hasta que finalmente las investigaciones otros colegas (Frederick Griffith, Oswald Avery, Alfred Hershey, Martha Chase...) determinaron que el ADN era la molécula responsable de la herencia genética.
Pero no sería hasta la segunda mitad del siglo XX, en 1953, cuando se definiría la estructura (la doble hélice del ADN) y el funcionamiento del código genético por parte del físico Francis Crick y el biólogo Jaes Watson, por lo que en 1962 se les reconocería con el Premio de Medicina junto al físico Maurice Wilkins.
Pero para que la labor de estos dos investigadores sobre el ADN tuviera éxito e hicieran su gran descubrimiento, tuvo mucho que ver una instantánea llamada “Fotografía 51” generada por la química Rosalind Franklin cuando se dedicaba al estudio de la molécula, y que Wilkins sustrajo de su laboratorio sin su permiso, donde se mostraba la forma helicoidal de la molécula de ADN.
Rosalind Franklin, muerta de cáncer de ovarios en 1958 con 37 años, nunca fue distinguida con el Premio Nobel ni siquiera mencionada por los colegas que sí lo recibieron cuatro años después.
Hoy día los estudios sobre el ADN se centran en su funcionamiento y las reacciones químicas que se producen dentro de esta célula para corregir errores en células cuyo código genético es incorrecto o está dañado y curar trastornos y enfermedades de origen genético.
Los seres humanos, al igual que el resto de seres vivos, estamos compuestos por células, concretamente poseemos 30 billones. Cada una de ellas tiene un número determinado de cromosomas, una estructura formada por ADN y proteínas, de estos hay 23 pares en los seres humanos. Pues bien, cada uno de esos fragmentos de ADN es un gen.
De los 23 pares de cromosomas, 22 son autosómicos (donde entra en juego nuestra apariencia y condición física) y un par de ellos (XX en mujeres, óvulos; y XY en hombres, espermatozoides) son los que determinan el sexo. Pero de cómo se transmiten esas características somáticas, por qué se imponen unas sobre otras y qué genes pasan de una generación a otra es lo que estudia la genética, una rama de la biología. A Gregor Mendel (1822-1884), monje y biólogo austríaco, se le considera el padre de la genética gracias a sus estudios sobre la transmisión de genes que realizó desde 1866 con varios tipos de guisantes.
Así, lo que Mendel descubrió fue que no solo nuestros rasgos vienen determinados por los genes de nuestros progenitores, sino sino que que cada rasgo de un ser vivo está determinado por un gen específico (color de ojos, altura, enfermedades, grupo sanguíneo....), pero que ese mismo gen puede presentar diferentes versiones. Por ejemplo, dentro del gen que define el color del cabello, existe un alelo para el pelo oscuro y otro para el pelo rubio.
El avance de la medicina ha conseguido que mientras que el 90% del primer borrador del genoma humano tardó en ser “leído”, o secuenciado, una década (el 26 de junio de 2000 y se finalizó en 2003), hoy día se puede hacer en apenas un día.
Aunque todavía no hay tecnología suficiente para interpretarlo todo, hoy día la secuencia genómica permite, por ejemplo, aislar los genes de las personas que padecen una enfermedad e investigar si la causa de esa patología puede estar en cambios en su genoma.
De esta forma, se ha sabido que hay distintos tumores que se desarrollan de manera diferente usando genes distintos, pero que al ser localizados se han podido hallar fármacos específicos para curar ese gen específico.
No sólo el cáncer. El estudio del genoma también ha permitido la exploración de enfermedades genéticas raras mediante comparativas, y por tanto, el desarrollo de nuevos tratamientos.
Estos avances también permiten detectar anomalías genéticas en un feto con tan sólo una muestra de sangre de la madre de manera no invasiva, aunque esto ya está planteando consideraciones éticas como la discriminación de un feto por cuestiones patológicas.
El estudio del ADN también está permitiendo desarrollar la farmacogenómica, el estudio y aplicación personalizada de un medicamento y la dosis adecuada según la genética de cada individuo, ya que hoy en día los medicamentos están preparados para ofrecer una dosis promedio de la población a nivel mundial.
Pero la investigación del genoma humano también ha facilitado el estudio de las diferencias entre los genomas de personas distintas, porque cada uno es diferente, aunque es cierto que el 99,9% de nuestro genoma es igual que el de otras personas. Sólo la pequeña diferencia del 0,1% es lo que determina nuestra singularidad individual (color de ojos, enfermedades, etc).
El reto, en definitiva, es conseguir saber qué cambios de ese pequeño porcentaje diferenciador no es relevante y cual es el que condiciona nuestra salud.
Epigenética
Así las cosas, los científicos creyeron durante mucho tiempo que, en efecto, nuestro código genético nos determinaba al cien por cien, es decir, que era inalterable porque era la herencia que recibimos de nuestros padres.
Sin embargo, ahora se sabe que el cuerpo humano tiene una forma natural de activar o desactivar algunos de nuestros genes según nuestro estilo de vida, nuestros hábitos, nuestras experiencias o incluso factores ambientales, pero sin modificar el ADN. Es lo que se llama epigenética, un campo de la ciencia considerado uno de los nuevos retos de la medicina.
El código epigenético se superpone al genético, pero contrariamente a este no es fijo, sino dinámico, tanto que durante la vida de un individuo puede cambiar o varias dependiendo de la alimentación o el ejercicio, como elementos positivos, o el alcohol, el tabaco o experiencias traumáticas, como negativos. Por ejemplo, una de las causas de los tumores son los cambios epigenéticos, o sea, externos.
Esta flexibilidad implica que tenemos más control sobre nuestro destino genético de lo que en principio se pensaba, y además, estos cambios adquiridos pueden ser transferidos a la siguiente generación, aunque el hecho real y cierto es que la herencia epigenética transgeneracional es toda una sorpresa y, de momento, nadie está seguro de cómo sucede.
La adenina (A), la timina (T), la citosina (C) y la guanina (G) son los cuatro compuestos químicos, además de las proteínas, que configuran nuestro ADN. Cuando los científicos estudian el ADN de las células utilizan combinaciones larguísimas con estas cuatro letras.
Se sabe que las enfermedades genéticas se producen cuando el orden de esas cuatro letras se ha alterado por el motivo que sea, lo que hace que las células no funcionen correctamente. Para curar esas anomalías o mejorar la calidad de vida de los enfermos ha surgido la ingeniería genética, una técnica que consiste en una especie de “cortar-pegar a nivel molecular”.
Al llevar esto a cabo, se eliminan las secuencias de letras incorrectas y se sustituyen por otras.
Desde 2012 se lleva a cabo esta técnica de edición genética en todo el mundo mediante un método llamado CRISPR, utilizando la enzima CAS9 para quitar y añadir material genético.
El problema, dicen los expertos, es que con este método a menudo se producen mutaciones no deseadas.
No obstante, en Harvard aseguran que están desarrollando otras técnicas del mismo estilo que permite corregir hasta el 89% de las 75.000 variaciones genéticas que pueden producir enfermedades. Al parecer, este método es más preciso y sólo corta una de las dos espirales que forman la doble hélice del ADN, evitando así posibles mutaciones.
La edición genética permitiría nada menos que corregir las causas genéticas de muchas enfermedades, e incluso modificar el genoma de embriones para que los bebés nazcan sin enfermedades.
No obstante, estas cuestiones plantean problemas éticos, pues todavía se desconocen claramente las consecuencias de manipular los genes en seres humanos. Pero sobre todo el de la manipulación de embriones (prohibido en todo el mundo), pues se apunta que esto último más que erradicar enfermedades hereditarias se puede utilizar para crear bebés “a la carta” .
De todas formas, los científicos señalan que aún queda mucho campo para avanzar en esta tecnología.
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